Сетевое издание

Современные проблемы науки и образования

ISSN 2070-7428

"Перечень" ВАК

ИФ РИНЦ = 1,006

• Авторы
• Резюме
• Файлы
• Ключевые слова
• Литература

Зеленова М.А. 1, 3 Казьмин А.М. 2 Ворсанова С.Г. 3, 1, 2 Юров И.Ю. 1, 3, 4

---

1 ФБГУ Научный центр психического здоровья РАМН

2 Московский городской психолого-педагогический университет

3 Обособленное структурное подразделение ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» Минздрава России

4 Российская Медицинская Академия Последипломного Образования

Аутизм считается одним из наиболее распространенных детских психических заболеваний (частота: ~0,7%), представляющих собой важную социальную проблему. Среди основных причин аутизма выделяют генетические нарушения. Как правило, 10-20% и более случаев аутистических расстройств ассоциировано с различными формами генных и хромосомных мутаций. Изучение аутизма требует проведения комплексных исследований, включающих как методы генетической диагностики для определения этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания, так и психологические методики для коррекции поведенческих и когнитивных нарушений. Это также необходимо для оценки индивидуальных особенностей различных форм аутизма, включая обусловленные генетической патологией. В настоящей работе были исследованы 18 детей в возрасте от 1 года 6 месяцев до 13 лет, среди которых были 10 девочек с синдромом Ретта (заболевание аутистического спектра) и 8 детей — с "классическим" аутизмом, по уровню общего развития (измеренного при помощи психолого-образовательного теста), не имеющих выраженных отличий от детей с синдромом Ретта. Для психологической диагностики использовался опросник "Ф07", специально модифицированный для настоящего исследования, как для вычисления общего показателя функциональности, так и для определения значения показателей категорий, выделенных в соответствии с международной классификацией функционирования. Сравнение групп при помощи теста Манна-Уитни показало отсутствие отличий по суммарному показателю «функциональность». Помимо этого, было обнаружено, что дети с синдромом Ретта более успешны по критериям «вовлечение в сенсорное исследование» (p<0,05) и «взаимодействие» (p<0,05), но менее успешны по критерию «игровая деятельность» (p<0,01). В результате проведенного исследования был сделан вывод о том, что дети с синдромом Ретта отличаются от детей с идиопатическим аутизмом такого же психологического возраста более высоким уровнем развития социального взаимодействия и вовлечения в сенсорное исследование окружения, с одной стороны, и практически полным отсутствием развития игровой деятельности, с другой стороны.

Статья в формате PDF

185 KB

функционирование

синдром Ретта

показатель «функциональности»

генетическая диагностика

аутизм

1. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Сильванович А.П., Демидова И.А., Юров И.Ю. Современные представления о молекулярной генетике и геномике аутизма // Фундаментальные Исследования. — 2013. - №4. — Часть 2. — С.356-367

2. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Зеленова М.А., Демидова И.А., Улас Е.В., Юров Ю.Б. Микроделеционные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК - микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене МЕСР2 // Журнал Неврологии и Психиатрии имени С.С. Корсакова. — 2013. — Том 113. - №10. — С.47-52

3. Kазьмин А. М., Лобова А. А., Федина Е. В. Использование опросника «Ф.07» для измерения, функциональности у, дошкольников с типичным, развитием, синдромом Дауна и аутизмом // Журнал «Клиническая и специальная психология». — 2013. - №1.

4. Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Трансляционные молекулярно-генетические исследования аутизма // Психиатрия. — 2013. - № 1(57). — С.51-57.

5. Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Современные достижения в молекулярно - цитогенетической диагностике наследственных болезней // Клин. лаб. диагн. — 2005. - №11. — С.21-29.

6. Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Генетические механизмы нарушения психики: хромосомные и геномные болезни. Электронный журнал. Психологическая наука и образование PSYEDU.ru — 2010. - № 5. — C.277-285.

7. Highlights of Changes from DSM-IV-TR to DSM-5" (PDF). American Psychiatric Association. 2013.

8. Iourov I.Y., Vorsanova S. G., Voinova V.Y., Kurinnaia O.S, Zelenova M.A., Demidova I.A., Yurov Y.B. Xq28 (MECP2) microdeletions are common in mutation - negative females with Rett syndrome and cause mild subtypes of the disease // Molecular Cytogenetics.— 2013. - № 6. — P. 53.

9. Vorsanova S. G., Iourov I.Y., Yurov Y.B. Neurological, genetic and epigenetic features of Rett syndrome // J Pediatr Neurol. — 2004. - № 2(4). — P. 179-190.

10. World Health Organization. International classification of functioning, disability and health. Geneva, WHO. 2001.

Введение

Аутизм является одним из наиболее распространенных психических заболеваний (1:80-1:150), представляя собой социально значимую медицинскую проблему [1, 6]. Исследования подобных форм нарушения психики с помощью сочетания методов из обширного арсенала современной психологии и медицинской генетики крайне редки. Развитие методов молекулярной биологии для определения механизмов нарушения функционирования центральной нервной системы и психологического тестирования диктует необходимость корреляции данных, полученных в ходе междисциплинарных исследований [4, 5]. Однако изучение особенностей изменений психического развития при аутистических расстройствах, ассоциированных с генетической патологией, до настоящего времени практически не проводилось. Это затрудняет разработку эффективных методов коррекции и социализации детей с аутистическими расстройствами на первых годах жизни. При разработке психологического инструментария обычно принимается во внимание не дифференциальная диагностика различных форм аутизма, а оценка тяжести течения заболевания. Отчасти это отражается и в последних версиях классификации психических болезней (DSM 5) [7]. В то же время современные концепции инвалидности в мире имеют не столько медицинскую, сколько биосоциальную направленность (ICF-CY [10]). Это позволяет считать, что необходимость создание новых диагностических методик на основе единой парадигмы персонифицированной медицины (определение индивидуальных молекулярных, клеточных, физиологических и психологических особенностей) является очевидной. В связи с вышесказанным проведение комплексных молекулярно-генетических и психологических исследований аутистических расстройств, направленных на выявление маркеров тяжести течения и специфики нарушений развития у детей с генетически обусловленными и недифференцированными формами аутизма, следует считать актуальным.

Цель работы

Сравнительное изучение психического развития детей с верифицированным на молекулярном уровне диагнозом «синдром Ретта» и идиопатическим аутизмом.

Пациенты и методы

В настоящей работе были исследованы 10 детей с клиническим диагнозом «синдром Ретта» [2, 8], у которых методом секвенирования ДНК и ПЦР-рестрикционным анализом были обнаружены мутации гена МЕСР2 — основная генетическая причина синдрома Ретта [9]. Психологические исследования проводились, когда у пациентов наблюдалась стационарная стадия заболевания. Возраст составлял от 1 года 6 месяцев до 9 лет. Были также исследованы 8 детей с клиническим диагнозом «аутизм» в возрасте от 3 лет 4 месяцев до 13 лет. Критерием включения детей с аутизмом был возраст (психологический), соответствующий психологическому возрасту детей с синдромом Ретта, определенному при помощи психолого-образовательного теста.

Для выявления специфики функционирования детей была применена методика «Функциональность 07». Опросник состоит из 34 пунктов и может заполоняться воспитателями, родителями, а также педагогом-психологом с их слов. Каждое утверждение оценивается в баллах: «не верно» — 0 баллов, «частично верно» — 1 балл, «частично неверно» — 2 балла, «верно» — 3 балла. Полученные значения суммируются для вычисления показателя «функциональность» [3]. В данном исследовании методика была модифицирована: отдельные пункты были объединены в более крупные категории, в соответствии с ICF-CY (табл. 1). Для анализа данных использовалось вычисление суммарного показателя «функциональность» и значений показателей категорий: «реактивность», «вовлечение в сенсорное исследование», «общие задачи», «базовое обучение и использование опыта», «взаимодействие», «игровая деятельность». Статистическая обработка данных проводилась с использованием программы Statistica 8.0.

Табл. 1. Соответствие категорий функционирования с пунктами методики «Функциональность 07».

Результаты и обсуждение

Психолого-образовательный тест

При предварительном обследовании детей с синдромом Ретта и аутизмом с помощью психолого-образовательного теста были отобраны 8 детей с аутизмом, значения психологического возраста которых были близки к таковым у детей с синдромом Ретта (табл. 2). Применение критерия Манна-Уитни показало, что различия психологического возраста детей в двух группах статистически не достоверны.

Табл. 2. Психологический возраст у детей с синдромом Ретта и аутизмом (в месяцах).

Функциональность - 07

Сравнение групп детей с синдромом Ретта и аутизмом по показателям методики Ф-07 с применением критерия Манна-Уитни выявило отсутствие отличий по суммарному показателю «функциональность». В то же время было обнаружено, что дети с синдромом Ретта более успешны по критериям «вовлечение в сенсорное исследование» (p<0,05) и «взаимодействие» (p<0,05) и менее успешны по критерию «игровая деятельность» (p<0,01), (рис. 1).

Рис. 1. Различия между группами детей с синдромом Ретта и аутизмом по категориям «вовлечение в сенсорное обследование», «игровая деятельность», «взаимодействие». Звездочками отмечены статистически достоверные различия.

При равном общем уровне развития и функциональности у детей сравниваемых групп выявлены разнонаправленные акценты, соответствующие наиболее сохранным или нарушенным аспектам функционирования. Дети с аутизмом оказались более закрытыми к внешнему контакту как в плане исследования окружения, так в плане взаимодействия с людьми. В то же время у детей с синдромом Ретта зафиксировано отсутствие развития игровой деятельности.

Полученные результаты свидетельствуют о наличии у детей с синдромом Ретта существенных ресурсов развития и одновременно жестких ограничений, являющихся последствием глобальных изменений активности ядерного генома, вызванных мутациями гена-регулятора транскрипции МЕСР2 [2, 4, 8, 9]. Более того, нарушения развития центральной нервной системы, характерные для этого заболевания, приводят к непреодолимым ограничениям реализации имеющегося потенциала.

Заключение

В данной работе было проведено сравнительное исследование функционирования детей с верифицированным диагнозом «синдромом Ретта» и недифференцированным аутизмом. Модифицированная методика Ф-07 показала возможности выявления различий в активности детей с низким уровнем развития навыков. Несмотря на то что синдром Ретта относят к аутистическим расстройствам, дети с этим заболеванием развития центральной нервной системы демонстрируют более высокие уровни взаимодействия с окружающими и вовлечения в сенсорное исследование внешней среды по сравнению с детьми такого же психологического возраста, страдающих аутизмом. У детей с синдромом Ретта зафиксировано отсутствие развития игровой деятельности, являясь предсказуемым в силу явных нарушений исполнительных действий. Полученные данные свидетельствует о необходимости развития у детей с синдромом Ретта возможностей использования невербальной коммуникации. Была также продемонстрирована перспективность использования психологического обследования, позволяющего оценивать не только тяжесть течения заболевания, но и различные аспекты функционирования ребенка в целях поиска психологических коррелятов с молекулярной патологией. По-видимому, наиболее перспективным направлением в данной сфере может быть использование унифицированного подхода к обследованию, представленного в Международной классификации функционирования. Таким образом, в настоящей работе впервые было проведено психологическое исследование детей из российской когорты синдрома Ретта с диагнозом, подтвержденным молекулярно-генетическими методами. Учитывая то, что в современной отечественной медико-биологической и клинико-психологической практике необходимость молекулярной диагностики, к сожалению, нередко игнорируется, необходимо акцентировать внимание на том, что подобные исследования являются значимыми для анализа взаимодействия генетических и психологических составляющих различных психических заболеваний.

Работа частично поддержана грантом Президента Российской Федерации (МД-4401.2013.7).

Библиографическая ссылка