Электронный научный журнал
Современные проблемы науки и образования
ISSN 2070-7428
"Перечень" ВАК
ИФ РИНЦ = 0,791

ОСОБЕННОСТИ ГЕНОФОНДА ЛАЗОВ И ИМЕРЕТИНЦЕВ ПО ДАННЫМ О ПОЛИМОРФИЗМЕ Y-ХРОМОСОМЫ

Альборова И.Э. 1 Почешхова Э.А. 2 Чиковани Н.Н. 3 Дибирова Х.Д. 5, 4 Агджоян А.Т. 5, 4 Чухряева М.И. 5, 4 Схаляхо Р.А. 5, 4 Кагазежева Ж.А. 4, 2 Балаганская О.А. 5 Романов А.Г. 4 Запорожченко В.В. 5, 4 Степанов Г.Д. 1, 4 Маркина Н.В. 5 Кулакова Т.В. 5, 4 Мустафин Х.Х. 1 Балановский О.П. 5, 4 Балановская Е.В. 4
1 Московский физико-технический институт (МФТИ)
2 Кубанский государственный медицинский университет (КубГМУ)
3 Грузинский университет имени Андрея Первозванного
4 Медико-генетический научный центр (МГНЦ)
5 Институт общей генетики им. Вавилова РАН (ИОГен РАН)
Исследованы две популяции грузин – лазов и имеретинцев – по широкой панели 58 SNP-маркеров Y-хромосомы. Основную часть (85%) генофонда имеретинцев составили четыре гаплогруппы, характерные для трех регионов Кавказа: для Западного Кавказа – G2a3b-P303, для Центрального Кавказа - G2a-P15 и для Восточного Кавказа – J2-M172, J1-M267. Почти половина генофонда лазов (42%) приходится на редкий генетический вариант – L1b-M317. Низкое гаплотипическое разнообразие гаплогруппы L1b-M317 свидетельствует об эффектах основателя и бутылочного горлышка в популяциях грузинских лазов. Вторую половину генофонда лазов формируют гаплогруппы J1-M267, J2-M172, G2a-P15. В многомерном генетическом пространстве (по панели именно тех 11 гаплогрупп Y-хромосомы, которые выявлены у лазов и имеретинцев) выявлены четыре кластера: «Нахский» (чеченцы и ингуши), «Осетинский» (иронцы, дигорцы, осетины), «Дагестанский» (аварцы, даргинцы, кайтагцы, кубачинцы, лезгины, кумыки, азербайджанцы) и «Западнокавказский», в который вместе со всеми народами Западного Кавказа вошли армяне и обе популяции грузин - лазов и имеретинцев.
имеретинцы
лазы
закавказье.
snp и str маркеры
y-хромосома
гаплогруппа
генофонд
1. Алексеев В.П. Происхождение народов Кавказа: краниологическое исследование. – М. : Наука, 1974.
2. Дибирова Х.Д., Балановская Е.В., Кузнецова М.А. и др. Генетический рельеф Кавказа: четыре лингвистико-географических региона по данным о полиморфизме Y-хромосомы // Медицинская генетика. - 2010. - Т. 9. - № 10. – С. 9-18.
3. Жабагин М.К., Сабитов Ж.М., Балаганская О.А. и др. Генезис крупнейшей родоплеменной группы казахов - аргынов - в контексте популяционной генетики // Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология. – 2016. - № 4.
4. Кашибадзе В.Ф. Кавказ в антропоисторическом пространстве Евразии: одонтологическое исследование / Южный научный центр, Федеральное гос. учреждение культуры «Гос. музей-заповедник М.А. Шолохова». - Ростов н/Д, 2006. - 311 с.
5. Народы мира : энциклопедия. — Olma Media Group, 2007. — С. 154.
6. Новосельцев А.П., Пашуто В.Т., Черепнин Л.В. Пути развития феодализма (Закавказье, Средняя Азия, Русь, Прибалтика). — Наука, 1972. — С. 33-36.
7. Схаляхо Р.А., Почешхова Э.А., Теучеж И.Э. и др. Тюрки Кавказа: сравнительный анализ генофондов по данным о Y-хромосоме // Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология. – 2013. – № 2. – С. 34-48.
8. Теучеж И.Э., Почешхова Э.А., Схаляхо Р.А. и др. Сравнительный анализ генофондов абхазо-адыгских народов и Закавказья в евразийском контексте // Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология. – 2013. - № 2. – С. 49-62.
9. Balanovsky O., Dibirova Kh., Dybo A. et al. Parallel Evolution of Genes and Languages in the Caucasus Region // Molecular Biolog Y-and Evolution. - 2011. - P. 2905-2920.
10. Balanovsky O., Zhabagin M., Agdzhoyan A. et al. Deep phylogenetic analysis of haplogroup G1 provides estimates of SNP and STR mutation rates on the human Y-chromosome and reveals migrations of Iranic speakers // PLoS One. - 2015.
11. Balanovsky O., Chukhryaeva M., Zaporozhchenko V. et al. Geographical Relief and Prehistoric Migrations Shape the Y-Chromosomal Landscape of West Asian Populations // Human biology, in preparation.
12. Battaglia V., Fornarino S., Al-Zahery N. et al. Y-chromosomal evidence of the cultural diffusion of agriculture in southeast Europe // European Journal of Human Genetics. - 2009. - P. 820–830.
13. Cinniog˘lu C., King R., Kivisild T. et al. Excavating Y-chromosome haplotype strata in Anatolia // Hum Genet. - 2004. - P. 127–148.
14. Cruciani F., La Fratta R., Trombetta B. et al. Tracing past human male movements in northern/eastern Africa and western Eurasia: new clues from Y-chromosomal haplogroups E-M78 and J-M12 // Mol Biol Evol. - 2007. - Vol. 24 (6). - P. 1300-1311.
15. Herrera К., Lowery R., Hadden L. et al. Neolithic patrilineal signals indicate that the Armenian plateau was repopulated by agriculturalists // European Journal of Human Genetics. - 2012. - P. 313–320.
16. Lazaridis I. et al. The genetic structure of the world's first farmers // Nature. - 2016.
17. Nasidze I., Quinque D., Dupanloup I. et al. Genetic evidence concerning the origins of South and North Ossetians // Ann Hum Genet. - 2004. - Vol. 68 (Pt 6). - P. 588-99.
18. Nei M. Molecular evolutionar Y-genetics. - New York : Columbia Univ. Press, 1987.
19. Rosser Z.H., Zerjal T., Hurles M.E. et al. Y-chromosomal diversity in Europe is clinal and influenced primarily by geography, rather than by language // Am. J. Hum. Genet. - 2000. - V. 67. - P. 1526-1543.
20. Semino O., Passarino G., Oefner P.J. et al. The Genetic Legac Y-of Paleolithic Homo sapiens sapiens in Extant Europeans: A Y - Chromosome Perspective // Science. - 2000. - V. 290. - № 10.
21. Sengupta S., Zhivotovsky L.A., King R. et al. Polarity and temporality of high-resolution y-chromosome distributions in India identify both indigenous and exogenous expansions and reveal minor genetic influence of Central Asian pastoralists // Am. J. Hum. Genet. - 2006. - P. 202-221.
22. Underhill P.A., Myres N.M., Rootsi S. et al. Separating the post-Glacial coancestry of European and Asian Y chromosomes within haplogroup R1a. // European Journal of Human Genetics. - 2010. - P. 479-484.
23. Wells R.S., Yuldasheva N., Ruzibakiev R. et al. The Eurasian heartland: a continental perspective on Y-chromosome diversity // Proc Natl Academie Science U S A. - 2001. - Vol. 98. - P. 10244-10249.
24. Yunusbayev B., Metspalu1 M., Järve1 M. et al. The Caucasus as an asymmetric semipermeable barrier to ancient human migrations // Mol Biol Evol. - 2012. - P. 359-65.

Грузины – древний народ Южного Кавказа, этническое ядро которого складывалось из крупных близкородственных племенных объединений: картов, мегрело-чанов, сванов, лазов [6]. Восточногрузинские племена (иберы) явились основой формирования грузинского народа. В древности они сформировали массив западногрузинских племён на черноморском побережье. С тех пор западногрузинские племена составляли две группы: мегрельскую и лазо-чанскую [5]. В IV в. до н. э. в Западной Грузии сложилось Колхидское царство. Восточнее западногрузинских племён жили картские (восточногрузинские) племена. В III в. до н. э. здесь возникло Картлийское царство (Иберия). Как известно, в формировании генофонда грузин сыграли роль и процессы ассимиляции других народов близлежащих стран.

Изучение генофонда грузин по маркерам Y-хромосомы может внести свою лепту в решение дискуссионных проблем формирования генофондов Северного Кавказа и Закавказья. С этой целью объектами исследования были выбраны две этнографические группы грузин, населяющие две современные страны -: лазы Турции и имеретинцы Грузии. Лазы – народность мегрело-занской группы картвельской языковой семьи из исторической области Лазистан, большая часть территории которой входит в состав Турции (регион Ризе). Имеретинцы – народность грузинской группы картвельской языковой семьи, проживающая в западной части Грузии. Популяции имеретинцев являются представителями колхидского антропологического варианта – переходного между переднеазиатским и понтийским антропологическими типами, а лазов относят к южно-понтийскому антропологическому типу [1].

Полиморфизм Y-хромосомы у народов Закавказья изучен слабо, и общий объем данных по этому региону многократно уступает информации, накопленной по смежным регионам (Северному Кавказу, Юго-Западной Азии, Турции). Данные по армянам и грузинам впервые появились в статьях [20,; 21], а сведения по азербайджанцам - в работе [24]. Спустя несколько лет результаты обо всех трех народах были представлены в работе [17]. К сожалению, все перечисленные работы несопоставимы с массивом современных данных из-за узкой панели тестируемых маркеров. Популяции Закавказья также фигурировали в ряде статей, посвященных глобальному распределению отдельных гаплогрупп [14,; 23]. В статье [10] впервые проведен детальный анализ гаплогруппы G1-M285 у народов Закавказья и других народов Евразии, в том числе армяне из трех стран –: Азербайджана, Армении, Турции. Самый высокий пик частоты G1-M285 обнаружен в степной зоне Центральной Азии (преимущественно у казахов родоплеменного объединения аргынов [3], второй пик - на Ирано-Армянском нагорье, генетическая связь между этими пиками сформировалась около 8000 лет назад. Распределение частоты G1-M285 в Евразии отличается выраженным снижением гаплотипического разнообразия от Ирана к Юго-Западной Азии и далее на север к Евразийским степям, что делает западную часть Ирано-Армянского нагорья наиболее вероятным кандидатом на роль прародины гаплогруппы G1 [10]. Новейшие данные по древней ДНК подтверждают эту гипотезу, ранее выдвинутую нашим коллективом: в западном Иране (Seh Gabi) обнаружен самый древний из известных на сегодня носитель гаплогруппы G1а (образец I1674), относящийся к эпохе энеолита (4500-3500 до н.э.) [10]. В работе [11] представлены данные о народах Закавказья и Армянского нагорья (армяне N=447, грузины N=152) по 42 SNP- и STR- маркерам Y-хромосомы. В выборку включены как ранее полученные, так и новые данные. Поэтому на современном уровне изучения полиморфизма Y-хромосомы народы Закавказья представлены лишь по выборкам из 413 армян [15], 66 грузин [12], 65 грузин и 57 армян из работы [24] и наиболее объемная выборка - 447 армян и 152 грузина [11].

С учетом предшествовавших исследований популяций Кавказа, обрисовавших общие паттерны изменчивости Y-хромосомы, в данной работе мы сосредоточились на детальном изучении генетических портретов двух субэтнических групп грузин – имеретинцев и лазов - по обширной панели (58 SNP) маркеров Y-хромосомы и на выявлении их сходства и различия в спектрах гаплогрупп Y-хромосомы в контексте других народов Кавказа.

Материалы и методы.

Изучены этнографические группы грузин из двух стран: - Турции и Грузии. Для обеспечения репрезентативности выборки и охвата максимально возможного генетического разнообразия генофонда представители каждой группы были собраны не в одном, а в целом ряде районов этнического ареала. И, таким образом, выборку в данном исследовании составили: имеретинцы (N=26) из 9 районов Имеретии в западной части Грузии и лазы (N=36) из 4 районов Лазистана на северо-востоке Турции. В общем собрано и проанализировано 62 образца венозной крови.

ДНК выделена из образцов венозной крови классическим методом - фенол-хлороформной экстракцией. Генотипирование популяций лазов и имеретинцев по 58 SNP -маркерам проведено методом TaqMan на приборе ABI 7900 (Applied Biosystems). Анализ 17 STR -локусов Y-хромосомы проведен на секвенаторе Applied Biosystems 3130xl набором Y-filer (Applied Biosystems). Генотипирование SNP- и STR STR-маркеров Y-хромосомы проведено в лаборатории популяционной генетики человека ФГБНУ «МГНЦ».

Генетические расстояния М. Нея [18] рассчитаны по частотам гаплогрупп с использованием программы DJgenetic (www.genofond.ru) и визуализированы методом многомерного шкалирования в программе Statistica 6.0. Сравнение с окружающими генофондами Кавказа проведено с использованием базы данных Y-base, разработанной под руководством О.П. Балановского. (www.genofond.ru).

Результаты и их обсуждение

Генофонды имеретинцев и лазов резко различаются по спектру 11 гаплогрупп (вариантов) Y-хромосомы. Основными гаплогруппами являются: L1b-M317 (мажорная гаплогруппа у лазов), J2-M172 (мажорная гаплогруппа у имеретинцев), J1-M267, G2a-P15. Рассмотрим подробнее распределение этих основных генетических вариантов как у имеретинцев и лазов, так и у народов окружающих регионов.

Рис. 1. Генетические портреты двух этнографических групп грузин – лазов и имеретинцев.

Переднеазиатская гаплогруппа J2-М172 занимает в генофонде грузин значительную часть и составляет около 43% у имеретинцев и 27% у лазов. По профилю гаплогруппы J2 (суммарной доле её субгаплогрупп М67 и М92) грузины тяготеют к абхазам и армянам, в генофонде которых она составляет почти треть от всех встреченных гаплогрупп. У абхазов частота субгаплогруппы J2a2-M67 составляет около 12%, в то время как у армян – -амшен - 28 %, у армян Краснодарского края - 19%. У остальных субэтнических групп армян доля данной гаплогруппы не превышает 10 %, т.к. основная часть их генофонда приходится на общую J2-М172(xМ67, М92). Например, у армян Эрзурума на J2-М172(xМ67, М92) приходится 21% и всего по 0,5% на ее субветви - J2a2-M67 и J2a3b1-М92 [11]. У имеретинцев и лазов гаплогруппа J2a2-M67 встречается с частотой до 16-17%. Среди имеретинцев наиболее частым является иной субвариант J2 - J2a3b1-М92 - около 8 %, в то время как у лазов на её долю приходится меньше 3% (рис. 1). Таким образом, гаплогруппа J2-М172 является ярким элементом генетического ландшафта Южного Кавказа.

В генофондах обеих популяций грузин с заметной частотой (11-12%) встречается и гаплогруппа G2a–P15. Поскольку гаплогруппа G2a–P15(xP303) доминирует на Центральном Кавказе у осетин, составляя две трети их генофонда [2,; 9,; 24]. М, можно предположить, что повышение частоты гаплогруппы G2a–P15 у народов, географически близких к Центральному Кавказу, могло быть связано с ассимиляцией части коренного населения Центрального Кавказа, вошедшего в состав и осетин, и кабардинцев, и грузин. Однако требует проверки и другая гипотеза - повышение частоты гаплогруппы G2a1a-P15 у кабардинцев и грузин за счет брачных связей с осетинами.

Имеретинцы отличаются большой частотой «условно западно-кавказской субгаплогруппы» G2a3b-P303 - 15%, в то время как у лазов ее частота в 5 раз ниже и составляет всего лишь 3% (рис. 1). Как было показано в более ранних работах [2,; 8,; 9,; 24], максимальная частота гаплогруппы G2a3b-P303 - от 53% до 86% - обнаружена во всех трех субэтнических группах адыгейцев. В популяциях кабардинцев, черкесов, абазин и абхазов доля G2a3b-P303 ниже - от 18% до 30%. [2,; 8,; 9,; 24]. У других народов Кавказа данная гаплогруппа практически отсутствует: у народов Дагестана только в генофонде аварцев она достигает 10%, у народов Чечни и Ингушетии - в среднем 2%, у осетин - 3%. Однако в генофонде тюркоязычных балкарцев частота гаплогруппы G2a3b-P303 повышается до 17% [7], т.е. почти до того же уровня, что и у соседних с ними кабардинцев (22%).

У имеретинцев также встречена другая очень редкая субветвь G2a3a-М406, которая составляет около 8% в их генофонде и вообще отсутствует у лазов (рис. 1). Данная субветвь примерно с такой же частотой встречается в генофонде народов Закавказья - армян (4%) и азербайджанцев (6%), в то время как у народов Северного Кавказа гаплогруппа G2a3a-М406 крайне редка.

Также хотелось бы отметить вклад гаплогруппы J1-М267 в генофонд лазов и имеретинцев – 3-8% (рис. 1). Отметим, что мирового максимума данная гаплогруппа достигает у нахско-дагестанских народов Восточного Кавказа.

Значительные отличия лазов и имеретинцев проявляются в распределении гаплогруппы L1b-M317: если у первых она составляет 42% генетического разнообразия, то у вторых не встречена вообще (рис. 1). В популяциях Кавказа гаплогруппа L1b-M317 с частотой 3-4% встречается только у аварцев Дагестана и абхазов, а в остальных популяциях её доля не превышает 1-2%. Происхождение гаплогруппы L связывают с Индией и Передней Азией [21]. Было показано, что данный компонент на Южном Кавказе имеет генетическую связь с Анатолией [13].

Таким образом, в генофонде грузин-имеретинцев выявлены 4 основные гаплогруппы, характерные для трех этнографических регионов Северного Кавказа: Западного Кавказа – G2a3b-P303, Центрального Кавказа - G2a-P15 и Восточного Кавказа – J2-M172, J1-M267, составляющие около 85% всего их генофонда. Такая генетическая характеристика имеретинцев соответствует данным антропологических исследований. По антропоисторическим исследованиям [4], в Грузии выявлены три разноуровневых фенетических комплекса, характерные для трех регионов Северного Кавказа. Они и формируют популяционное разнообразие на территории Грузии, равно, как и во всем кавказском регионе: «Грузия, в этом смысле, представляется моделью всего региона, Кавказом в миниатюре» [4].

В генофонде лазов 42% всего генофонда приходится на генетический вариант – L1b-M317 и ровно столько же на гаплогруппы переднеазиатского происхождения - J1-M267, J2-M172, G2a-P15. Низкое гаплотипическое разнообразие внутри гаплогруппы L1b-M317 свидетельствует об эффектах основателя и бутылочного горлышка в популяциях грузинских лазов (рис. 1).

График многомерного шкалирования построен по панели именно тех 11 гаплогрупп Y-хромосомы, которые мы обнаружили у лазов и имеретинцев – именно такой вид анализа позволит определить источники потоков генов, которые могли принести выявленные гаплогруппы. Анализ взаимного сходства популяций проведен для всех регионов Северного Кавказа и четырех популяций Закавказья (рис. 2): Западного (абхазы, абазины, адыгейцы, черкесы, карачаевцы, кабардинцы; балкарцы); Центрального (осетины-дигорцы, осетины- иронцы); Восточного (ингуши, чеченцы, народы Дагестана) и четырех популяций Закавказья (армяне, имеретинцы, лазы, азербайджанцы).

Народы Кавказа образовали четыре кластера (рис. 2). Почти каждый из кластеров включил в себя народы преимущественно единой лингвистической классификации и географической привязанности: «Нахский» - чеченцев и ингушей, «Осетинский» - обе группы осетин, «Дагестанский» - кроме народов дагестанской ветви нахско-дагестанской языковой семьи, в кластер вошли кумыки и азербайджанцы Дагестана (рис. 2). Самый обширный кластер – «Западнокавказский» включил в себя не только все народы абхазо-адыгской языковой семьи Западного Кавказа, но и популяции Закавказья: – армян, имеретинцев и лазов, благодаря высокой частоте гаплогрупп J2-М172 и G2a3b-Р303 в их генофонде, а также тюркоязычные популяции Западного Кавказа - карачаевцев и балкарцев. Таким образом, народы абхазо-адыгской группы и народы Закавказья – имеретинцы, лазы, армяне - оказались чрезвычайно генетически близки (рис. 2).

Рис. 2. Взаимное расположение народов Кавказа в генетическом пространстве

(по панели 11 гаплогрупп Y-хромосомы с помощью метода многомерного шкалирования: аллиенация - 0,21; стресс - 0,19).

Выводы:

1. В генофонде имеретинцев выявлены 4 основные гаплогруппы, которые характерны для трех этнографических регионов Северного Кавказа –: Западного, Центрального и Восточного Кавказа. Комплекс основных гаплогрупп имеретинцев (J1-М267, J2-М172, G2a-Р15) свидетельствует о переднеазиатском субстрате в генофондах и грузин, и народов Северо-Западного Кавказа.

2. В генофонде лазов одну половину охватывает гаплогруппа L1b-M317, а вторая представлена гаплогруппами J1-М267, J2-М172, G2a-Р15.

3. Наиболее генетически близки к лазам и имеретинцам оказались абхазо-адыгские и тюркоязычные народы Северо-Западного Кавказа (D=0.6), а также армяне. Такая близость обусловлена высокими частотами гаплогрупп J1-М267, J2-М172, G2a-Р15.

Благодарности

Авторы выражают благодарность всем участникам, предоставившим свои образцы для исследования.

Работа выполнена при поддержке грантов РНФ (№14-14-00827), РФФИ (№16-06-00364_а, №16-36-00122_мол-а, №16-34-00506_мол-а), Программ Президиума РАН "«Молекулярная и клеточная биология" » и "«Динамика генофондов".».


Библиографическая ссылка

Альборова И.Э., Почешхова Э.А., Чиковани Н.Н., Дибирова Х.Д., Агджоян А.Т., Чухряева М.И., Схаляхо Р.А., Кагазежева Ж.А., Балаганская О.А., Романов А.Г., Запорожченко В.В., Степанов Г.Д., Маркина Н.В., Кулакова Т.В., Мустафин Х.Х., Балановский О.П., Балановская Е.В. ОСОБЕННОСТИ ГЕНОФОНДА ЛАЗОВ И ИМЕРЕТИНЦЕВ ПО ДАННЫМ О ПОЛИМОРФИЗМЕ Y-ХРОМОСОМЫ // Современные проблемы науки и образования. – 2016. – № 5.;
URL: http://www.science-education.ru/ru/article/view?id=25241 (дата обращения: 19.10.2019).

Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.074