Электронный научный журнал
Современные проблемы науки и образования
ISSN 2070-7428
"Перечень" ВАК
ИФ РИНЦ = 0,737

ДВУХЭТАПНОЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ПАЦИЕНТА С НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ I ТИПА (КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)

Васильев И.А. 1 Ступак В.В. 1 Пендюрин И.В. 1 Копылов И.С. 1 Цегельников М.М. 2 Селякова М.С. 3
1 ФГБУ «Новосибирский научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Я.Л. Цивьяна» Минздрава России
2 ГБУЗ НСО Государственная Новосибирская областная клиническая больница
3 ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Данное сообщение посвящено описанию клинического случая больного с наследственным заболеванием - нейрофиброматоз I типа. Во вступительной части данной работы представлена частота встречаемости, причины заболеваемости, основные клинические проявления и современные способы их лечения. Подробно описаны жалобы, клинические симптомы, методы диагностики и проведенное хирургическое лечение пациента в клинике нейрохирургии Новосибирского НИИТО. Ранее в связи с образованием множества нейрофибром мягких тканей лобной области, туловища и шейного отдела позвоночника больной был неоднократно оперирован. Несмотря на это, в области ранее проведенных вмешательств (лобная область, шейный отдел позвоночника) возникла клиника рецидива заболевания. В связи с выше сказанным ему проведено повторное двухэтапное оперативное лечение в клинике Новосибирского НИИТО. Первым этапом нейрохирурги удалили экстравертебральную опухоль шейного отдела позвоночника. Вторым этапом, совместно с пластическими хирургами, была удалена опухоль мягких тканей лобной области с последующей пластикой обширного дефекта мягких тканей головы, образовавшегося после удаления новообразования, с хорошим клиническим результатом.
нейрофиброматоз 1 тип
опухоль
нейрофиброма
экстравертебральная опухоль
позвоночник
магнитно-резонансная томография
нейрофиброма мягких тканей
1. Скварская Е.А. Нейрофиброматоз: этиология, патогенез, лечение // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. – 2014. – Т. 5, № 2. – С. 56–63.
2. Пономаренко Е.Н. Клинический случай нейрофиброматоза 1-го типа с развитием компрессии спинного мозга шванномой // Международный неврологический журнал. – 2010. – № 3. – С. 36–39.
3. Бордылюк А.А. Болезнь Реклингхаузена: причины, симптомы и лечение. – URL: https://doctor-neurologist.ru/bolezn-reklingxauzena-prichiny-simptomy-i-lechenie (дата обращения: 01.06.17).
4. Gottfried O.N., Viskochil D.H., Fults D.W., Couldwell W.T. Molecular, genetic, and cellular pathogenesis of neurofibromatosis and surgical implications // Neurosurgery. - 2006. - Vol. № 58. – P. 1–16.
5. Шнайдер Н.А., Горелов А.И. Нейрофиброматоз первого типа (болезнь Реклингхаузена) // Сибирское медицинское обозрение. – 2007. – Т. 44, № 3. – С. 91–95.
6. Салтыкова В.Г., Карпов И.Н., Никитина И.В., Шток А.В. Возможности ультразвукового исследования в диагностике опухолей периферических нервов // Ультразвуковая и функциональная диагностика. – 2009. – №. 3. – С. 48–59.
7. Molloy P.T., Bilaniuk L.T., Vaughan S.N. et al. Brainstem tumors in patients with neurofibromatosis type 1: a distinct clinical entity // Neurology. - 1995. - Vol. 45. - P. 1897–1902.
8. Korf B.R. Diagnosis and management of neurofibromatosis type 1 // Current neurology and neuroscience reports. – 2001. – Т. 1. – №. 2. – С. 162-167.
9. Заричанский В.А., Притыко А.Г., Егиазарян А.К. Особенности хирургического лечения нейрофиброматоза I типа и перспективы консервативной терапии // Онкопедиатрия. – 2014. – № 3. – С. 51–52.
10. Иволгина И.В. Хирургическое лечение нейрофиброматоза с поражением век, височной области и орбиты // Вестник Тамбовского университета. Серия: Естественные и технические науки. – 2014. – Т. 19, №. 4. – С. 1132–1134.

Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) является одним из наиболее часто встречающихся заболеваний из группы факоматозов [1; 2]. Частота встречаемости составляет 1 случай на 2500-7800 человек [3]. Данное заболевание обусловлено генетической природой – мутацией гена NF 1 в 17g хромосоме. Тип наследования заболевания – аутосомно-доминантный с пенетрантностью, близкой к 100%. Ген NF 1 в 17g хромосоме ответственен за продукцию белков, подавляющих опухолевый рост в организме человека. Однако в результате его мутации происходит сбой, и ген кодирует синтез крупного белка-нейрофибромина. В дальнейшем происходит дисбаланс роста клеток в сторону пролиферации [4], вместо подавления опухолевых клеток, последние остаются жить и развиваться, превращаясь в опухоль больших размеров. Как правило, данные опухоли доброкачественные, однако в 3-15% случаев имеют тенденцию к озлокачествлению, что обусловлено высокой частотой новых мутаций.

Впервые заболевание было описано немецким врачом Friedrich Daniel von Recklinghausen в 1882 г. Оно характеризуется широким диапазоном и вариабельностью клинических проявлений с вовлечением органов и систем, высоким риском осложнений, вплоть до летального исхода. С целью диагностики и последующего хирургического лечения, и улучшения результатов лечения данной патологии нередко требуется мультидисциплинарный подход.

Заболевание характеризуется множественными образованиями по ходу периферических нервов. При пальпаторном исследовании образования имеют округлую форму в виде узелков в толще кожи, варьирующихся по своим размерам и локализации [5; 6]. Данные нейрофибромы могут иметь болезненный или безболезненный характер. Видимые нейрофибромы чаще появляются в пре- и пубертатные периоды. До 30 лет отмечается интенсификация роста нейрофибром, особенно в период полового созревания или во время беременности. В дальнейшем их рост стабилизируется. Сама опухоль представлена округлой формой, различных размеров, доходящих до 7 см и более. При пальпаторном исследовании она не смещается продольно, а только в поперечном направлении вместе с нервным стволом, при этом могут возникнуть сильные боли в области иннервации того или иного нервного ствола или корешка.

Несмотря на то что нейрофибромы развиваются в образованиях периферической нервной системы, у части пациентов опухоли различной гистоструктуры, такие как глиомы зрительных нервов, эпендимомы, менингиомы, шванномы, могут расти и в отделах центральной нервной системы [5; 7].

Клиническая диагностика основывается на обнаружении диагностических критериев, опубликованных Национальным институтом здоровья США в 1987 году. Заболевание может быть подтверждено при наличии у больного по крайней мере двух из перечисленных ниже признаков:

- не менее 5 пятен цвета кофе с молоком, диаметром более 5 мм у детей препубертатного возраста и не менее шести таких пятен диаметром более 15 мм в постпубертатном периоде;

- две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма;

- множественные мелкие пигментные пятна типа веснушек, локализованные в крупных кожных складках (подмышечных или паховых);

- глиома зрительного нерва;

- два и более узелка Лиша (пигментированных гамартом на радужной оболочке), обнаруживаемых при исследовании с помощью щелевой лампы;

- костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящее к формированию ложных суставов);

- наличие у родственников первой степени родства нейрофиброматоза I типа по вышеуказанным критериям [8].

До настоящего времени нет специфической терапии нейрофиброматоза. Квалифицированная медицинская помощь основана только на симптоматической терапии. При выраженном болевом синдроме проводят консервативную терапию, а при неэффективности проведения последней прибегают к хирургическим методам лечения. Лучевая и химиотерапия проводится в случаях озлокачествления опухоли [9; 10].

В данной работе рассматривается клинический случай периферической формы нейрофиброматоза I типа с поражением периферических нервов, образованием нейрофибромы мягких тканей лица, вызывающей грубый косметический дефект, и экстравертебральной опухолью С6 корешка спинномозгового нерва.

Пациент М., 29 лет, поступил весной 2017 г. в отделение нейрохирургии № 1 Новосибирского НИИТО им. Я.Л. Цивьяна с жалобами на сильные тянущие боли в левой руке, наиболее выраженные в II и III пальцах кисти, а также наличие большого объемного мягкотканного образования в лобной области справа, ежегодно увеличивающееся в объеме, и нависающее над правым глазным яблоком, а также наличием множества узелков на коже рук, туловища.

Анамнез заболевания: со слов пациента, больным считает себя с рождения. Родословная отягощена по отцовской линии – у отца нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена). С детства отмечает большое количество безболезненных образований узловой формы на коже рук, туловища. В возрасте 3 лет был оперирован по поводу новообразования в лобной области справа, проведено удаление опухоли (гистологическое заключение не предоставил). В 2015 г. стала беспокоить боль в шейном отделе позвоночника и в левой руке, после проведенного обследования МРТ шейного отдела позвоночника было выявлено объемное образование на уровне С6-С7 позвонков слева. В период с 21.01.16 г. по 05.02.16 г. проходил лечение в больнице по месту жительства, где было выполнено оперативное лечение: ламинэктомия на уровне C6-C7 позвонков, удаление гистологически подтвержденной нейрофибромы на уровне C6-C7 слева. Через полгода был выполнен послеоперационный контроль МРТ шейного отдела позвоночника и диагностирован продолженный рост новообразования. В связи с низкой чувствительностью нейрофибромы к лучевой терапии онкологом рекомендовано проведение повторного оперативного лечения.

В неврологическом статусе со стороны черепно-мозговых нервов нарушений не выявлено. Сила в конечностях составляла 5 баллов. При обследовании выявлена также корешковая симптоматика в виде выраженных болей по дорсальной поверхности левого предплечья с иррадиацией к II и III пальцам. Субъективно нарушений чувствительности выявлено не было.

Локальный статус: по задней поверхности шеи в проекции остистых отростков С3-Th1 позвонков визуализирован послеоперационный кожный рубец бледно-розового цвета без признаков воспаления. На теле при пальпаторном обследовании подкожно определяются множественные округлые образования различного размера и плотности. При надавливании паравертебрально на уровне С6-C7 позвонков слева определяется резкая болезненность с иррадиацией в руку.

В лобной области справа имелось образование мягко-эластической консистенции, безболезненное при пальпации, напоминающая «гроздь винограда» (рис. 1). 

Рис. 1. Фотография больного до операции

В общеклинических анализах крови, мочи, биохимическом исследовании крови патологических изменений не обнаружено.

По данным МРТ головы (рис. 2), до операции в правой лобной области определяется экстракраниальное объемное образование, растущее из мягких тканей размером 7,03х2,85х1,13 см.

Рис. 2. МРТ головы больного с контрастированием перед операцией.

В лобной области справа определяется мягкотканное образование

По данным МРТ шейного отдела позвоночника (рис. 3), в левом межпозвонковом отверстии на уровне C6-С7 позвонков с экстрафораминальным распространением определяется контрастируемое объемное образование размером 2,45х1,95х2,65 см.

Рис. 3. МРТ шейного отдела позвоночника больного с контрастированием до операции. На уровне С6-С7 позвонков слева определяется новообразование, накапливающее контраст

После проведенного клинико-неврологического обследования, а также учитывая данные МРТ шейного отдела позвоночника и головы, было принято решение выполнить хирургическое лечение в два этапа. Первым этапом решено удалить образование на уровне С6-С7 спинномозгового корешка слева. Вторым этапом, совместно с пластическими хирургами, выполнить удаление объемного образования мягких тканей в лобной области справа с последующей пластикой обширного дефекта, образовавшегося после резецированния опухоли в пределах мягких тканей, перемещенным или свободным лоскутом.

19.01.2017 г. пациенту проведен запланированный первый этап хирургического вмешательства: частичная резекция суставной пары C6-C7 позвонков, верхнего края полудужки С7 позвонка, микрохирургическое удаление объемного образования на уровне С6-С7 позвонков слева с интрафораминальным распространением под нейрофизиологическим мониторингом.

Интраоперационно: под резецированным суставом обнаружено эластичное объемное образование серо-бледного цвета, плотной консистенции, имеющее выраженную капсулу, плотно спаянную с окружающими тканями, твердой мозговой оболочкой, визуально напоминающее нейрофиброму. Под увеличением х10-х12 с использованием микрохирургического инструментария выполнено поэтапное выделение и удаление опухоли. В ходе ее удаления обнаружено, что ткань распространяется в позвоночный канал, прилежит к дуральному мешку слева, но не компримирует его. Капсула передних отделов опухоли рыхло спаяна с позвоночной артерией, последняя отделена от патологической ткани, при этом ее целостность не нарушена. Опухоль выделена, отсечена от корешка в дистальных его отделах и удалена тотально.

Послеоперационный период протекал спокойно. В неврологическом статусе отмечена положительная динамика в виде уменьшения тянущих болей в левой руке. На послеоперационной МРТ шейного отдела с контрастированием, выполненной на 9-е сутки, подтверждено тотальное удаление опухоли (рис. 4).

Рис. 4. МРТ шейного отдела позвоночника больного после операции.

Признаков опухоли нет

Спустя 12 дней, 02.02.2017 г., совместно с пластическими хирургами выполнен второй этап хирургического вмешательства, направленный на микрохирургическую резекцию опухоли в лобной области справа и комбинированную пластику дефекта мягких тканей ротационным лоскутом и полнослойным трансплантатом с передней брюшной стенки.

Интраоперационно: после удаления мягкотканного компонента опухоли образовался дефект кожи 12,0х8,0 см (площадь дефекта 96 см2). Затем выкроен «языкообразный» лоскут в левой лобной, височной и частично в затылочных областях. Лоскут отсепарован от надкостницы и перемещен на область дефекта, где был фиксирован единичными узловыми швами. В правой надбровной области частично ушит образовавшийся дефект мягких тканей. По форме оставшегося дефекта реципиентной зоны изготовлен шаблон. По нему на передней брюшной стенке в гипогастральной области проведен забор кожного трансплантата, последний помещен в место оставшегося дефекта кожи и пришит к краям кожи послойно. Питание ротационного лоскута не было нарушено, на полнослойный трансплантат наложена давящая повязка (рис. 5).

Рис. 5. Интраоперационные фотографии больного. Фиксированный узловыми швами кожный трансплантат с последующим наложением давящей повязки

Послеоперационный период протекал на фоне удовлетворительного состояния без осложнений. Давящая повязка с лоскута снята на 10-е сутки. Пациент выписан на 11-е сутки после выполнения второго этапа операции. Заживление раны первичным натяжением изображено на рисунке 6. Состояние кожного трансплантата и перемещенного лоскута через 6 месяцев показано на рисунке 7.

Рис. 6. Перемещенный лоскут и кожный трансплантат на 11-е сутки после второго этапа хирургического лечения 

Рис. 7. Фотография пациента через 6 месяцев после хирургического лечения.

Алопеция по всей площади кожного трансплантата

Гистологическое исследование материала: материал объемного образования, полученный после первого этапа хирургического вмешательства, представлен опухолевой тканью солидно-ретикулярного строения, образованной вытянутыми веретеноподобными клетками с палочковидными и округлыми ядрами. Между опухолевыми клетками выраженная миксоидная коллагенизированная соединительнотканная строма, большое количество разнокалиберных сосудов, слабо выраженная диффузная лимфоидная инфильтрация (рис. 8А).

Материал, полученный в результате второго этапа хирургического лечения, представлен микроскопически фрагментами кожи с эпидермисом и подлежащей дермой с придатками кожи. В дерме определяется рост опухоли солидно-ретикулярного строения, образованной пучками вытянутых шванновских клеток с волнистыми ядрами и плотным хроматином в них. Между опухолевыми клетками выраженная миксоидная коллагенизированная соединительнотканная строма, большое количество разнокалиберных сосудов, слабо выраженная диффузно-очаговая лимфоидная инфильтрация. Встречается большое количество замурованных в ткани опухоли дистрофически измененных нервных стволиков (рис. 8Б).

А   Б

Рис. 8. А (после первой операции), Б (после второй операции).

Морфологическая картина соответствует нейрофиброме, Grade 1.

Окраска гематоксилином и эозином. Увеличение х100

Представленный клинический случай, безусловно, относится к нейрофиброматозу I типа (периферическая форма), что подтверждает врожденная наследственность (у отца имелось аналогичное заболевание), ярко выраженные признаки данной патологии и патоморфологическое исследование новообразований. Использование современной микрохирургической техники, мультидисциплинарный подход в содружестве с пластическими хирургами позволили достигнуть не только хорошего клинического (в виде тотального удаления нейрофибром указанных локаций), но и косметического результата.


Библиографическая ссылка

Васильев И.А., Ступак В.В., Пендюрин И.В., Копылов И.С., Цегельников М.М., Селякова М.С. ДВУХЭТАПНОЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ПАЦИЕНТА С НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ I ТИПА (КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) // Современные проблемы науки и образования. – 2017. – № 5.;
URL: http://www.science-education.ru/ru/article/view?id=26818 (дата обращения: 25.04.2019).


Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.252