Грузины – древний народ Южного Кавказа, этническое ядро которого складывалось из крупных близкородственных племенных объединений: картов, мегрело-чанов, сванов, лазов [6]. Восточногрузинские племена (иберы) явились основой формирования грузинского народа. В древности они сформировали массив западногрузинских племён на черноморском побережье. С тех пор западногрузинские племена составляли две группы: мегрельскую и лазо-чанскую [5]. В IV в. до н. э. в Западной Грузии сложилось Колхидское царство. Восточнее западногрузинских племён жили картские (восточногрузинские) племена. В III в. до н. э. здесь возникло Картлийское царство (Иберия). Как известно, в формировании генофонда грузин сыграли роль и процессы ассимиляции других народов близлежащих стран.
Изучение генофонда грузин по маркерам Y-хромосомы может внести свою лепту в решение дискуссионных проблем формирования генофондов Северного Кавказа и Закавказья. С этой целью объектами исследования были выбраны две этнографические группы грузин, населяющие две современные страны -: лазы Турции и имеретинцы Грузии. Лазы – народность мегрело-занской группы картвельской языковой семьи из исторической области Лазистан, большая часть территории которой входит в состав Турции (регион Ризе). Имеретинцы – народность грузинской группы картвельской языковой семьи, проживающая в западной части Грузии. Популяции имеретинцев являются представителями колхидского антропологического варианта – переходного между переднеазиатским и понтийским антропологическими типами, а лазов относят к южно-понтийскому антропологическому типу [1].
Полиморфизм Y-хромосомы у народов Закавказья изучен слабо, и общий объем данных по этому региону многократно уступает информации, накопленной по смежным регионам (Северному Кавказу, Юго-Западной Азии, Турции). Данные по армянам и грузинам впервые появились в статьях [20,; 21], а сведения по азербайджанцам - в работе [24]. Спустя несколько лет результаты обо всех трех народах были представлены в работе [17]. К сожалению, все перечисленные работы несопоставимы с массивом современных данных из-за узкой панели тестируемых маркеров. Популяции Закавказья также фигурировали в ряде статей, посвященных глобальному распределению отдельных гаплогрупп [14,; 23]. В статье [10] впервые проведен детальный анализ гаплогруппы G1-M285 у народов Закавказья и других народов Евразии, в том числе армяне из трех стран –: Азербайджана, Армении, Турции. Самый высокий пик частоты G1-M285 обнаружен в степной зоне Центральной Азии (преимущественно у казахов родоплеменного объединения аргынов [3], второй пик - на Ирано-Армянском нагорье, генетическая связь между этими пиками сформировалась около 8000 лет назад. Распределение частоты G1-M285 в Евразии отличается выраженным снижением гаплотипического разнообразия от Ирана к Юго-Западной Азии и далее на север к Евразийским степям, что делает западную часть Ирано-Армянского нагорья наиболее вероятным кандидатом на роль прародины гаплогруппы G1 [10]. Новейшие данные по древней ДНК подтверждают эту гипотезу, ранее выдвинутую нашим коллективом: в западном Иране (Seh Gabi) обнаружен самый древний из известных на сегодня носитель гаплогруппы G1а (образец I1674), относящийся к эпохе энеолита (4500-3500 до н.э.) [10]. В работе [11] представлены данные о народах Закавказья и Армянского нагорья (армяне N=447, грузины N=152) по 42 SNP- и STR- маркерам Y-хромосомы. В выборку включены как ранее полученные, так и новые данные. Поэтому на современном уровне изучения полиморфизма Y-хромосомы народы Закавказья представлены лишь по выборкам из 413 армян [15], 66 грузин [12], 65 грузин и 57 армян из работы [24] и наиболее объемная выборка - 447 армян и 152 грузина [11].
С учетом предшествовавших исследований популяций Кавказа, обрисовавших общие паттерны изменчивости Y-хромосомы, в данной работе мы сосредоточились на детальном изучении генетических портретов двух субэтнических групп грузин – имеретинцев и лазов - по обширной панели (58 SNP) маркеров Y-хромосомы и на выявлении их сходства и различия в спектрах гаплогрупп Y-хромосомы в контексте других народов Кавказа.
Материалы и методы.
Изучены этнографические группы грузин из двух стран: - Турции и Грузии. Для обеспечения репрезентативности выборки и охвата максимально возможного генетического разнообразия генофонда представители каждой группы были собраны не в одном, а в целом ряде районов этнического ареала. И, таким образом, выборку в данном исследовании составили: имеретинцы (N=26) из 9 районов Имеретии в западной части Грузии и лазы (N=36) из 4 районов Лазистана на северо-востоке Турции. В общем собрано и проанализировано 62 образца венозной крови.
ДНК выделена из образцов венозной крови классическим методом - фенол-хлороформной экстракцией. Генотипирование популяций лазов и имеретинцев по 58 SNP -маркерам проведено методом TaqMan на приборе ABI 7900 (Applied Biosystems). Анализ 17 STR -локусов Y-хромосомы проведен на секвенаторе Applied Biosystems 3130xl набором Y-filer (Applied Biosystems). Генотипирование SNP- и STR STR-маркеров Y-хромосомы проведено в лаборатории популяционной генетики человека ФГБНУ «МГНЦ».
Генетические расстояния М. Нея [18] рассчитаны по частотам гаплогрупп с использованием программы DJgenetic (www.genofond.ru) и визуализированы методом многомерного шкалирования в программе Statistica 6.0. Сравнение с окружающими генофондами Кавказа проведено с использованием базы данных Y-base, разработанной под руководством О.П. Балановского. (www.genofond.ru).
Результаты и их обсуждение
Генофонды имеретинцев и лазов резко различаются по спектру 11 гаплогрупп (вариантов) Y-хромосомы. Основными гаплогруппами являются: L1b-M317 (мажорная гаплогруппа у лазов), J2-M172 (мажорная гаплогруппа у имеретинцев), J1-M267, G2a-P15. Рассмотрим подробнее распределение этих основных генетических вариантов как у имеретинцев и лазов, так и у народов окружающих регионов.
Рис. 1. Генетические портреты двух этнографических групп грузин – лазов и имеретинцев.
Переднеазиатская гаплогруппа J2-М172 занимает в генофонде грузин значительную часть и составляет около 43% у имеретинцев и 27% у лазов. По профилю гаплогруппы J2 (суммарной доле её субгаплогрупп М67 и М92) грузины тяготеют к абхазам и армянам, в генофонде которых она составляет почти треть от всех встреченных гаплогрупп. У абхазов частота субгаплогруппы J2a2-M67 составляет около 12%, в то время как у армян – -амшен - 28 %, у армян Краснодарского края - 19%. У остальных субэтнических групп армян доля данной гаплогруппы не превышает 10 %, т.к. основная часть их генофонда приходится на общую J2-М172(xМ67, М92). Например, у армян Эрзурума на J2-М172(xМ67, М92) приходится 21% и всего по 0,5% на ее субветви - J2a2-M67 и J2a3b1-М92 [11]. У имеретинцев и лазов гаплогруппа J2a2-M67 встречается с частотой до 16-17%. Среди имеретинцев наиболее частым является иной субвариант J2 - J2a3b1-М92 - около 8 %, в то время как у лазов на её долю приходится меньше 3% (рис. 1). Таким образом, гаплогруппа J2-М172 является ярким элементом генетического ландшафта Южного Кавказа.
В генофондах обеих популяций грузин с заметной частотой (11-12%) встречается и гаплогруппа G2a–P15. Поскольку гаплогруппа G2a–P15(xP303) доминирует на Центральном Кавказе у осетин, составляя две трети их генофонда [2,; 9,; 24]. М, можно предположить, что повышение частоты гаплогруппы G2a–P15 у народов, географически близких к Центральному Кавказу, могло быть связано с ассимиляцией части коренного населения Центрального Кавказа, вошедшего в состав и осетин, и кабардинцев, и грузин. Однако требует проверки и другая гипотеза - повышение частоты гаплогруппы G2a1a-P15 у кабардинцев и грузин за счет брачных связей с осетинами.
Имеретинцы отличаются большой частотой «условно западно-кавказской субгаплогруппы» G2a3b-P303 - 15%, в то время как у лазов ее частота в 5 раз ниже и составляет всего лишь 3% (рис. 1). Как было показано в более ранних работах [2,; 8,; 9,; 24], максимальная частота гаплогруппы G2a3b-P303 - от 53% до 86% - обнаружена во всех трех субэтнических группах адыгейцев. В популяциях кабардинцев, черкесов, абазин и абхазов доля G2a3b-P303 ниже - от 18% до 30%. [2,; 8,; 9,; 24]. У других народов Кавказа данная гаплогруппа практически отсутствует: у народов Дагестана только в генофонде аварцев она достигает 10%, у народов Чечни и Ингушетии - в среднем 2%, у осетин - 3%. Однако в генофонде тюркоязычных балкарцев частота гаплогруппы G2a3b-P303 повышается до 17% [7], т.е. почти до того же уровня, что и у соседних с ними кабардинцев (22%).
У имеретинцев также встречена другая очень редкая субветвь G2a3a-М406, которая составляет около 8% в их генофонде и вообще отсутствует у лазов (рис. 1). Данная субветвь примерно с такой же частотой встречается в генофонде народов Закавказья - армян (4%) и азербайджанцев (6%), в то время как у народов Северного Кавказа гаплогруппа G2a3a-М406 крайне редка.
Также хотелось бы отметить вклад гаплогруппы J1-М267 в генофонд лазов и имеретинцев – 3-8% (рис. 1). Отметим, что мирового максимума данная гаплогруппа достигает у нахско-дагестанских народов Восточного Кавказа.
Значительные отличия лазов и имеретинцев проявляются в распределении гаплогруппы L1b-M317: если у первых она составляет 42% генетического разнообразия, то у вторых не встречена вообще (рис. 1). В популяциях Кавказа гаплогруппа L1b-M317 с частотой 3-4% встречается только у аварцев Дагестана и абхазов, а в остальных популяциях её доля не превышает 1-2%. Происхождение гаплогруппы L связывают с Индией и Передней Азией [21]. Было показано, что данный компонент на Южном Кавказе имеет генетическую связь с Анатолией [13].
Таким образом, в генофонде грузин-имеретинцев выявлены 4 основные гаплогруппы, характерные для трех этнографических регионов Северного Кавказа: Западного Кавказа – G2a3b-P303, Центрального Кавказа - G2a-P15 и Восточного Кавказа – J2-M172, J1-M267, составляющие около 85% всего их генофонда. Такая генетическая характеристика имеретинцев соответствует данным антропологических исследований. По антропоисторическим исследованиям [4], в Грузии выявлены три разноуровневых фенетических комплекса, характерные для трех регионов Северного Кавказа. Они и формируют популяционное разнообразие на территории Грузии, равно, как и во всем кавказском регионе: «Грузия, в этом смысле, представляется моделью всего региона, Кавказом в миниатюре» [4].
В генофонде лазов 42% всего генофонда приходится на генетический вариант – L1b-M317 и ровно столько же на гаплогруппы переднеазиатского происхождения - J1-M267, J2-M172, G2a-P15. Низкое гаплотипическое разнообразие внутри гаплогруппы L1b-M317 свидетельствует об эффектах основателя и бутылочного горлышка в популяциях грузинских лазов (рис. 1).
График многомерного шкалирования построен по панели именно тех 11 гаплогрупп Y-хромосомы, которые мы обнаружили у лазов и имеретинцев – именно такой вид анализа позволит определить источники потоков генов, которые могли принести выявленные гаплогруппы. Анализ взаимного сходства популяций проведен для всех регионов Северного Кавказа и четырех популяций Закавказья (рис. 2): Западного (абхазы, абазины, адыгейцы, черкесы, карачаевцы, кабардинцы; балкарцы); Центрального (осетины-дигорцы, осетины- иронцы); Восточного (ингуши, чеченцы, народы Дагестана) и четырех популяций Закавказья (армяне, имеретинцы, лазы, азербайджанцы).
Народы Кавказа образовали четыре кластера (рис. 2). Почти каждый из кластеров включил в себя народы преимущественно единой лингвистической классификации и географической привязанности: «Нахский» - чеченцев и ингушей, «Осетинский» - обе группы осетин, «Дагестанский» - кроме народов дагестанской ветви нахско-дагестанской языковой семьи, в кластер вошли кумыки и азербайджанцы Дагестана (рис. 2). Самый обширный кластер – «Западнокавказский» включил в себя не только все народы абхазо-адыгской языковой семьи Западного Кавказа, но и популяции Закавказья: – армян, имеретинцев и лазов, благодаря высокой частоте гаплогрупп J2-М172 и G2a3b-Р303 в их генофонде, а также тюркоязычные популяции Западного Кавказа - карачаевцев и балкарцев. Таким образом, народы абхазо-адыгской группы и народы Закавказья – имеретинцы, лазы, армяне - оказались чрезвычайно генетически близки (рис. 2).
Рис. 2. Взаимное расположение народов Кавказа в генетическом пространстве
(по панели 11 гаплогрупп Y-хромосомы с помощью метода многомерного шкалирования: аллиенация - 0,21; стресс - 0,19).
Выводы:
1. В генофонде имеретинцев выявлены 4 основные гаплогруппы, которые характерны для трех этнографических регионов Северного Кавказа –: Западного, Центрального и Восточного Кавказа. Комплекс основных гаплогрупп имеретинцев (J1-М267, J2-М172, G2a-Р15) свидетельствует о переднеазиатском субстрате в генофондах и грузин, и народов Северо-Западного Кавказа.
2. В генофонде лазов одну половину охватывает гаплогруппа L1b-M317, а вторая представлена гаплогруппами J1-М267, J2-М172, G2a-Р15.
3. Наиболее генетически близки к лазам и имеретинцам оказались абхазо-адыгские и тюркоязычные народы Северо-Западного Кавказа (D=0.6), а также армяне. Такая близость обусловлена высокими частотами гаплогрупп J1-М267, J2-М172, G2a-Р15.
Благодарности
Авторы выражают благодарность всем участникам, предоставившим свои образцы для исследования.
Работа выполнена при поддержке грантов РНФ (№14-14-00827), РФФИ (№16-06-00364_а, №16-36-00122_мол-а, №16-34-00506_мол-а), Программ Президиума РАН "«Молекулярная и клеточная биология" » и "«Динамика генофондов".».